Софійка Барановська з Черкас – одна з восьми пацієнтів в Україні з діагнозом "хвороба Помпе". Це рідкісне генетичне захворювання, з яким можна повноцінно жити, якщо щодватижні проходити терапію.
Ліками дитину забезпечує держава, але в поставках бувають перебої. Тоді Соня слабшає, в роботі її органів починають траплятися збої, а всі успіхи в розвитку зводяться нанівець. Цього б не ставалося, якби не існуюча процедура державних закупівель – ліки можна замовляти тільки після того, як вони починають закінчуватись. А до поставки треба ще дожити. І так – щоразу. Про історію малої Софійки пише "Українська правда" в межах спецпроекту "Врятовані життя".
Софійка зовні фактично не відрізняється від інших дітей такого віку. Хіба що вона трошки худіша за інших, не відвідує садочок, але любить спілкуватись з однолітками, малювати, дивитись мультики та гратись з посудкою. Єдине, що кидається в очі на дитячому майданчику – вона повзає, а інші її однолітки-п’ятилітки вже давно ходять.
Коли Софійці поставили діагноз "хвороба Помпе", їй було 7 місяців. Перші декілька місяців її мама, Дар’я, безперервно плакала, а батько мовчав.
"Ми ні з ким не спілкувались, не гуляли на дитячих майданчиках, бо було важко дивитись на здорових діток, – згадує Дар’я. – А потім я зрозуміла, що треба це просто прийняти і вчитись з цим жити. Так буде легше і мені і малій".
Коли Дар’я чекала на дитину, аналізи були в нормі, але вагітність була важкою.
Народилась донечка на перший погляд здоровою. Перші кілька місяців ніщо не викликало тривоги у батьків. А потім вона раптом перестала набирати вагу.
"Інші діти набирали по 600-800 грамів на місяць, а Софійка – лише по 200-300 грамів, – згадує Дар’я. – Лікарі списували це на мій стрес та нестачу молока. Тоді від онкології померла моя бабуся. Ми були дуже близькі, я дуже важко це переживала. Дільнична педіаторка порадила перейти на суміші".
Стало тільки гірше. Дитина зовсім перестала рости і слабшала на очах. А потім захворіла на бронхіт та потрапила в лікарню. Лікарі помітили, що у Софійки збільшені всі внутрішні органи, підозрювали патологію серця.
Можна сказати, що Соні пощастило. Напередодні в Черкасах компанія Санофі Джензайм проводила конференцію для лікарів на тему генетичних хвороб.
"Щось схоже нам розповідали на конференції", – засумнівалася одна з лікарок, побачивши симптоми, і порадила з’їздити до Києва в Охматдит. Там Соню оглянули кардіологи, неврологи та генетики і через два тижні поставили діагноз – хвороба Помпе.
Прочитала, що діти з таким діагнозом помирають до року
Хвороба Помпе – орфанне (тобто дуже рідкісне) генетичне захворювання. Воно полягає в тому, що в організмі людини не виробляється фермент, що відповідає за розщеплення глікогену. Глікоген накопичується в м’язах та поступово блокує їхню роботу. Це призводить до того, що у людини починають відмовляти внутрішні органи.
"Отримавши діагноз, ми почали гуглити. Прочитали, що лікування не існує, а діти, в кращому випадку, доживають до року. У мене була істерика. Черкаські лікарі, побачивши діагноз, спитали "Яка ще "помпа?" У нас в місті таку хворобу ще ні в кого не діагностували, і що з цим робити, ніхто не знав", – згадує Дар’я.
Це була п’ятниця. В понеділок вона взяла Соню та поїхала назад в "Охматдит". Там розказали, що лікування насправді є, і з цим можна жити. Але буде важко.
Щоб жити далі, Софійці треба штучно вводити фермент, який не виробляється її організмом. Якщо щодватижні вводити його через крапельницю, глікоген розчиняється і дитина може нормально жити. Перерви в лікуванні робити не можна, бо результат зводиться нанівець. А без ліків дитина проживе максимум рік-півтора.
Така, як всі, але трошечки інша
Ще одна особливість Cоніного стану – дівчинці не можна підхоплювати вірусні хвороби. Вітрянка або краснуха призведе до серйозних наслідків для ослабленого організму. Звичайне ГРВІ небезпечне через те, що на щодвотижневу крапельницю треба приходити повністю здоровою. Якщо у дитини температура чи нежить, процедуру переносять, а це – шкідливо.
Через це черкаські лікарі радили батькам Соні взагалі не випускати її на вулицю. Але закрити дитину пожиттєво в чотирьох стінах було б неправильно. Тому сім’я Соні живе звичайним життям. Дівчина не ходить до садочка, але гуляє в парках, на дитячих майданчиках, буває в гостях та спілкується з іншими дітьми.
"Якось педіаторка побачила нас з Сонею в центрі міста і почала кричати, що я не мала її виводити "в люди". Але я хочу, щоб донька жила повноцінним життям. Ми не ходимо в місця скупчення людей, а всі знайомі знають, що з застудою до нас в гості приходити не можна", – говорить Дар’я.
Клієнтки Дар’ї – жінка робить манікюр на дому – теж попереджені, що у неї дитина, якій не можна хворіти. Вони ставляться з розумінням і ніколи не приходять на візит з нежиттю або температурою. До появи Соні Дар’я працювала в ресторанному бізнесі, але через стан дитини була змушена знайти спосіб заробляти вдома. Тому навчилася манікюру.
Інколи вона стикається з нерозумінням – деякі люди лякаються рідкісної хвороби і вважають, що через це Соню треба ізолювати від суспільства. А одна знайома якось сказала Дар’ї: "Ну у тебе ж дитина каліка".
"Ми пояснюємо, що наша дитина нічим не гірша за інших, просто має певні особливості, – говорить Дар’я. – Більшість людей це розуміють. З іншими ми просто припиняємо спілкування".
Досвід навчив її, що чим швидше відпустиш ситуацію та навчишся з нею жити, тим краще буде для всіх.
"У сина моєї однокласниці затримка розвитку. Це триває вже два роки, його мама замкнулась в собі та бачить в цьому трагедію. Свій депресивний стан вона передає сину. Він росте з розумінням, що гірший за інших. Я вважаю, що це неправильно. У нас вдома немає депресивних настроїв, і дитина почувається повноцінною та росте щасливою", – говорить Дар’я.
Коли побачила тест – впала в істерику
Хвороба Помпе не впливає на інтелект, тому розумово Софійка нічим не відрізняється від дітей свого віку. До постійних лікарень та крапельниць вона давно звикла, тому навіть не розпитує, чому їй доводиться так часто їздити до лікарів. Але коли народилася її сестричка, Соня спитала: "А Анічка теж буде лікуватись, як я?"
На другу дитину Дар’я зважувалася дуже важко. Лікарі сказали, що вірогідність повторення діагнозу Соні – 25%. Чоловік вмовляв спробувати. Дар’я страшенно боялася. Обрікати ще одну дитину на таку долю не хотілось, а робити аборт, якби хворобу діагностували на ранньому терміні – також гірке рішення.
В сім’ї на цю тему тривали постійні суперечки. А потім якось Дар’я зробила тест і з’ясувала, що знову вагітна – не заплановано.
"Чоловік був дуже щасливий, а у мене була дика істерика. Мені було дуже страшно.
На 13 тижні вагітності ми зробили діагностику, а результати прийшли на 15-му. Коли я дізналася, що дитина здорова, плакала від радості та разів 100 перечитала лист з результатами аналізу. До самого народження Ані не могла повірити, що все добре, і питала у лікарів, чи не треба перевірити ще раз".
Ставитись, як до здорової
Через небезпеку вірусних хвороб, Соню не планують віддавати в школу – вона вчитиметься вдома.
"Психологічно і розумово вона така, як всі, але у неї є індивідуальні потреби, до яких ми як батьки маємо звикнути. Бо інакше ми поставимо під ризик її здоров’я", – говорить Дар’я.
Софії замовили ходунки, щоб їй нарешті вдалося стати на ніжки. Лікарі кажуть, що вона зможе вирости цілком самостійною людиною.
"Постійно жаліти дитину та балувати, підігруючи хворобі, не можна. Ми ставимося до неї, як до здорової – вона активно рухається, дістає свої іграшки, вилазить на диван. Якщо все робити за неї, м’язи атрофуються, і рухатись вона не зможе".
З діагнозом "хвороба Помпе" Софійка зможе жити аж до старості, отримати професію, працювати, і мати повноцінне життя. Але все це при одній умові – якщо не буде перебоїв у лікуванні. З цим – великі проблеми.
Ціна життя
Життєво необхідний для Соні препарат виготовляють тільки на двох фабриках світу – австрійській та американській. Одна ампула коштує близько 15 тисяч гривень. Наразі на одну процедуру Соні потрібно сім ампул. Необхідну кількість відміряють згідно з вагою дитини, тобто з часом потреба буде тільки збільшуватись. Станом на 2014 рік, коли Соні поставили діагноз, в Україні програми з закупки таких препаратів не було.
"Перші два роки ми отримували препарат в якості гуманітарної допомоги від фармацевтичної компанії "Санофі Джензайм", – розповідає Даша. – Це врятувало життя Соні, адже без введення ліків вона б просто не прожила".
Одним з напрямків роботи Санофі Джензайм є розробка препаратів для лікування орфанних захворювань. Гуманітарна програма Санофі Джензайм була започаткована в Україні в 2002 році і тривалий час була єдиною можливістю для українських пацієнтів з рідкісними захворюваннями одержати лікування. Софійка була одна з тих, кому компанія надавала життєво необхідні ліки безкоштовно.
У 2015 році в Україні прийняли програму підтримки орфанних хворих, препарат для дитини почала замовляти держава. Але досі для 20 пацієнтів з рідкісними хворобами гуманітарна програма Санофі Джензайм так і залишилися єдиним шансом отримувати безперервне лікування.
Але з держзакупівлями не все так просто. Система влаштована так, що препарат замовляють, виходячи з наявних його залишків у дитини. На момент подачі заявки державою у Соні лишається добрячий запас ліків, тому на неї препарат не замовляють. Коли ж підходить дата наступного замовлення, дитина лишається без ліків взагалі. А на поставку треба ще дочекатись. Через це позаминулого року Софійка на півроку лишилася без терапії.
"Це був важкий удар для її організму. Ми написали купу листів та звернень, звертались до депутатів та МОЗу, просили зробити перерозподіл препарату від інших дітей та дозакупку, – згадує Дар’я. – Поки ми чекали на ліки, Соня слабшала. У неї знову почали збільшуватись внутрішні органи та постраждав кишківник. Перед цим перебоєм у нас був великий прогрес – Софія вже майже ставала на ніжки. Після перебою пройшло вже півтора роки, але вона досі не ходить".
В цьому році на Софійку чекає схожа ситуація. Передбачається, що ліків бракуватиме не півроку, а півтора місяці. Терміни скоротилися через те, що батьки вже готові та заздалегідь почали писати звернення стосовно дозамовлення препарату. Але навіть за ці півтора місяці дитина отримає удар по своєму і без того слабкому здоров’ю.
Тому Дар’я сподівається, що держава зверне увагу на таких пацієнтів, як Соня, та відкриє для них безперебійний доступ до лікарських засобів. Адже ціна питання дуже страшна – дитячі життя.
Як повідомляв сайт vikka.ua, у Черкасах відкрили благодійну фотовиставку, аби підтримати "сонячних" дітей.
Будьте завжди в курсі найсвіжіших новин – підписуйтесь на наш канал в Telegram!
